Prepararsi alla visita di Genetica Medica

La finalità della visita di Genetica Medica, sia tradizionale che mediante la nostra piattaforma ti tele-consulenza è la risposta ad un bisogno di diagnosi, informazione e prognosi riproduttiva da parte di una persona e dei suoi familiari.

In questo contesto, il Genetista valuta l'appropriatezza dei test genetici già eseguiti ed identifica eventuali ulteriori accertamenti da eseguire, definisce il rischio riproduttivo, illustra le eventuali possibilità terapeutiche, ove disponibili.

La durata della tele-visita è di circa 45 minuti, durante i quali il Genetista:

- definirà l’indicazione

- raccoglierà l’anamnesi personale e familiare di ogni soggetto coinvolto

- valuterà la documentazione disponibile.

Per questo motivo, in vista della visita è molto utile:

- compilare, stampare e firmare la scheda anamnestica personale e familiare

- preparare in modo ordinato la documentazione specifica riguardo la condizione clinica o il quesito da valutare

- saper descrivere eventuali malattie genetiche/disabilità o altre malattie note dei familiari (per es. mutazione familiare nota della fibrosi cistica)

- disporre dei referti dei test genetici eseguiti in precedenza

- per le donne in gravidanza disporre della documentazione relativa alla gravidanza in corso (translucenza nucale – NT, test combinato, esito del test del DNA fetale, cariotipo, ecc, se eseguiti).