Tele-consulenza per Malattie genetiche (Telegenetica)

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Visita di genetica medica preconcezionale (prima di una gravidanza)

Questa visita è utile prima del concepimento in caso di:

  • familiarità positiva per malattie ereditarie note o sospette (es: fibrosi cistica, distrofia muscolare, SMA)
  • familiarità positiva per ritardo cognitivo da causa sconosciuta e/o malformazioni congenite
  •  soggetti portatori sani di anomalia genetica o cromosomica (ad es. portatori sani di anemia mediterranea, fibrosi cistica, portatori di traslocazionoe cromosomica bilanciata)
  • sterilità/infertilità di coppia
  • poliabortività o morte endouterina fetale
  • consanguineità tra i coniugi.

Durante la visita viene raccolta la storia familiare (anamnesi), costruito l’albero genealogico e vengono valutati gli esami clinico-strumentali effettuati. Inoltre possono essere richiesti ulteriori accertamenti genetici e/o clinico-strumentali.

Al termine del percorso, la coppia riceve una valutazione del proprio rischio riproduttivo, una definizione del rischio di malattia genetica nella prole ed un'informativa sugli aspetti genetici, diagnostici, prognostici e di prevenzione dei difetti congeniti.

Viene spesso discussa con la coppia l’indicazione ad eseguire  test genetici specifici per identificare lo stato di portatore sano di malattia genetica recessiva o legata alla X, frequenti nella popolazione.

 

Visita di genetica medica preimpianto, in previsione di un percorso di fecondazione in vitro 

Questa visita è indicata in caso di:

  • stato di portatore sano di malattie ereditarie di entrambi i partner (ad esempio anemia mediterranea, fibrosi cistica, SMA)
  • uno dei partner portatore di anomalia cromosomica
  • uno dei partner affetto da malattia genetica trasmissibile.

 

Visita di genetica medica prenatale (in gravidanza)

La visita viene chiesta principalmente per:

  • età materna avanzata ( > 35 anni)
  • commento di malformazioni fetali  diagnosticate mediante l’ecografia
  • commento del rischio aumentato di cromosomopatie, emerso da test precedentemente eseguiti: test combinato, analisi del DNA fetale circolante ossia Non Invasive Prenatal Testing (NIPT)
  • identificazione inaspettata di anomalia genetica o cromosomica nella coppia di genitori
  • precedente gravidanza con anomalia genetica o cromosomica o familiarità per malattia genetica non valutata in epoca preconcezionale
  • coppie che affrontino l’esperienza dell’aborto terapeutico ed abbiano necessità di informazioni e supporto
  • seconda opinione per l’interpretazione di test genetici prenatali (anomalie cromosomiche, del DNA o genomiche).

Lo specialista, mediante questa visita, spesso chiesta in urgenza, valuta le problematiche relative alle strategie di diagnosi prenatale di tipo invasivo (villocentesi, amniocentesi) o non invasivo (screening con test combinato e DNA fetale circolante). Valuta l’indicazione ad eseguire ulteriori approfondimenti diagnostici della coppia o sul feto, per un migliore inquadramento, anche prognostico, delle patologie evidenziate durante la gravidanza.

 

Visita di genetica medica postnatale

L’ambito di intervento è particolarmente vasto e di tipo multidisciplinare, dall’età infantile a quella adulta. In particolare si rivolge a:

  • bambini con deficit di crescita o con iperaccrescimento, pubertà precoce o ritardata
  • bambini con diagnosi di malattia genetica nota o sospetta
  • bambini con ritardo dello sviluppo psicomotorio/mentale, malformazioni congenite,  disturbi dello spettro autistico
  • adulti con sospetto di esordio di malattia genetica nota o inaspettata
  • follow up specifico per malattia genetica rara
  • interpretazione risultati test genetici (cariotipo, array CGH, NGS).

 

Visita di genetica oncologica

  • La visita può essere chiesta da tutti i soggetti con storia personale o familiare positiva per patologia oncologica su sospetta base ereditaria (tumori mammella, ovaio, colon, tiroide, melanoma, pancreas). La visita si suddivide in una fase pre-test ed in una fase post-test
  • Nella fase pre-test viene raccolta in modo dettagliato la storia familiare, costruito l’albero genealogico su almeno tre generazioni, con lo scopo di raccogliere informazioni specifiche sulle diagnosi di tumore all’interno della famiglia. Vengono valutati gli esami clinico-strumentali effettuati dal paziente o dai suoi familiari (cartelle cliniche, esami istologici) e possono essere richiesti ulteriori accertamenti clinico-strumentali a scopo diagnostico. Al termine del percorso viene valutata l’indicazione ad eseguire o meno test genetici specifici (es BRCA1 e BRCA2). In caso di valutazione positiva, il paziente riceve un’informativa dettagliata su limiti e vantaggi del test genetico suggerito
  • Nella fase post-test, viene spiegato il risultato dell’analisi genetica e, che potrà essere positivo (informativo), negativo (non informativo), dubbio (non conclusivo). Il paziente riceverà una valutazione del proprio rischio oncologico e l’eventuale rischio di ricorrenza nella prole ed in altri famigliari. Il paziente riceverà inoltre un informativa dettagliata sui protocolli specifici di sorveglianza clinico-strumentale a scopo preventivo, inclusi eventuali trattamenti terapeutici o chirurgici.

 

Genetica Forense. Visita dedicata a coloro che devono orientarsi nella decisione di sottoporsi ad un test di paternità. Predisposizione del percorso più idoneo, sulla base delle necessità.

 

Counseling genetico per analisi genetiche con tecnologie di nuova generazione  (referente: dr. Marco Crimi). La disponibilità crescente di analisi genetiche di nuova generazione (NGS ed Esoma completo), utilizzati ormai in quasi tutte le discipline cliniche, rende necessaria una nuova competenza professionale per preparare i pazienti sulle caratteristiche ed i limiti di queste particolari indagini, i possibili esiti, anche inaspettati e la loro accuratezza. E’ disponibile un servizio di rilettura, approfondimento ed aggiornamento degli esiti ottenuti, accompagnato da counseling.

 

Psicologia Clinica (referente: dr.ssa S. De Stefano). La sezione di Psicologia Clinica, all'interno del nostro servizio di Tele-genetica, ha lo scopo di offrire interventi di valutazione psicologica, counseling e psicoterapia. Mediante colloqui e interviste cliniche si eseguono valutazioni e diagnosi psicologiche individuali e/o familiari. Seguono successivamente, quando indicato, percorsi di supporto psicologico e/o di psicoterapia. L’intervento è rivolto a:

  • coppie e singoli individui coinvolti in processi di valutazione genetica prima o durante la gravidanza
  • coppie e donne con storia di gravidanza a rischio, patologia fetale e morte perinatale
  • persone con diagnosi, o sospetta diagnosi, di malattia genetica
  • genitori con figli affetti da disabilità anche gravi.