Tele-assistenza per Malattie genetiche

Scopri tutti i medici

Visita di genetica medica preconcezionale e pre-impianto (in vista di una gravidanza). Questa visita è utile prima del concepimento in caso di:

  • Consanguineità tra i coniugi
  • Indicazione al percorso di fecondazione assistita (classiche indicazioni sono nell’uomo, il riscontro di azoospermia o oligospermia, nella donna la presenza di segni di menopausa precoce) oppure in vista dell’utilizzo delle tecniche di pre-impianto per coppie a rischio genetico
  • sterilità/infertilità di coppia
  • poliabortività o  morte fetale
  • presenza in famiglia di malattie ereditarie note (esempio fibrosi cistica, distrofia muscolare) o sospette
  • presenza in famiglia di casi di ritardo mentale da causa sconosciuta e/o malformazioni congenite

Durante la visita  viene raccolta la storia familiare, costruito l’albero genealogico e valutati gli esami clinico-strumentali eventualmente effettuati.  Possono essere richiesti ulteriori accertamenti genetici e/o clinico-strumentali.

Al termine del percorso, la coppia riceve una valutazione del proprio rischio riproduttivo, una definizione del rischio di malattie genetiche nella prole e viene  informata sugli aspetti genetici, prognostici e sulla possibilità di prevenzione e/o diagnosi della specifica malattia genetica. Vengono spesso discusso l’utilizzo dei test genetici per identificare i portatori.

 

Visita di genetica medica prenatale (in gravidanza). Lo specialista, mediante questa visita, spesso chiesta in urgenza, valuta le problematiche relative alle strategie di diagnosi prenatale di tipo invasivo (villocentesi, amniocentesi) o non invasivo (screening con test combinato e DNA fetale circolante). Valuta ulteriori approfondimenti diagnostici nella coppia o sul feto, per un migliore inquadramento, anche prognostico, delle patologie già evidenziate durante la gravidanza

Le visite vengono chieste principalmente per:

  • età materna avanzata
  • commento di anomalie fetali diagnosticate mediante l’ecografia
  • commento del rischio aumentato di cromosomopatie, emerso da test precedentemente eseguiti: screening (test combinato), analisi del DNA fetale circolante Non Invasive Prenatal Testing (NIPT)
  • identificazione di anomalia genetica o cromosomica nella coppia di genitori
  • precedente gravidanza con anomalia genetica o cromosomica o familiarità per malattia su base genetica non valutata in epoca preconcezionale.
  • Coppie che affrontino l’esperienza dell’aborto terapeutico ed abbiano necessità di informazioni e supporto
  • Seconda opinione per l’interpretazione di test genetici prenatali.

 

Visita di genetica oncologica

  • Durante la visita viene raccolta la storia familiare, costruito l’albero genealogico, valutate tutte le diagnosi di tumore all’interno della famiglia (anche con trasmissione delle cartelle cliniche o di ambulatorio e di esami istologici. Vengono valutati gli esami clinico-strumentali eventualmente effettuati dal paziente e possono essere richiesti ulteriori accertamenti genetici e/o clinico-strumentali.
  • Al termine del percorso (se vengono effettuati analisi genetiche con il risultato di queste), il paziente riceve una valutazione del suo rischio di sviluppare una particolare neoplasia ereditaria, l’eventuale rischio di ricorrenza nella prole e informato sulla possibilità di prevenzione  di una particolare neoplasia (anche mediante interventi chirurgici). Vengono inoltre valutati gli opportuni protocolli di sorveglianza clinico-strumentale per una diagnosi precoce.

 

Genetica Forense. Visita dedicata a coloro che devono orientarsi nella decisione di sottoporsi ad un test di paternità. Predisposizione del percorso più idoneo, sulla base delle necessità.

 

Psicologia Clinica (referente: dr.ssa S. De Stefano). La sezione di Psicologia Clinica, all'interno del nostro servizio di Tele-genetica, ha lo scopo di offrire interventi di valutazione psicologica, counseling e psicoterapia. Mediante colloqui e interviste cliniche si eseguono valutazioni e diagnosi psicologiche individuali e/o familiari. Seguono successivamente, quando indicato, percorsi di supporto psicologico e/o di psicoterapia. L’intervento è rivolto a:

  • coppie e singoli individui coinvolti in processi di valutazione genetica prima o durante la gravidanza
  • coppie e donne con storia di gravidanza a rischio, patologia fetale e morte perinatale
  • persone con diagnosi, o sospetta diagnosi, di malattia genetica
  • genitori con figli affetti da disabilità anche gravi.