Grazie ad un progetto finanziato con Fondazione ANTHEM stiamo lavorando fianco a fianco con Università di Bologna per sviluppare un applicativo avanzato destinato ai laboratori di genetica medica.
Questa sinergia unisce l'esperienza di Net-Medicare nelle soluzioni eHealth e nella telemedicina con l'eccellenza scientifica dell'Università di Bologna nel campo della bioinformatica e della genomica computazionale.
L'Obiettivo del progetto è fornire ai professionisti sanitari un supporto nella diagnosi delle malattie_genetiche rare, affrontando la crescente complessità e il volume dei dati genomici.
L'applicativo fornirà un ecosistema computazionale integrato per:
- Armonizzare e prioritizzare in un unico workflow tutti i tipi di varianti genetiche (SNV, Indel, CNV, SV), superando l'attuale frammentazione degli strumenti bioinformatici.
- Facilitare lo scambio sicuro e interoperabile di dati tra strutture di analisi, centri clinici e istituzioni di ricerca, tramite un middleware web-based.
- Supportare la decisione clinica attraverso algoritmi di interpretazione avanzati basati su machine learning e intelligenza artificiale.
Non stiamo solo sviluppando un software, ma stiamo introducendo un cambio di paradigma nella gestione del dato genomico, per consentire l'analisi simultanea e integrata di tutte le varianti per una precisione diagnostica superiore e al contempo la massima sicurezza e rispetto della privacy dei dati sensibili fin dalla progettazione.
Un passo avanti verso una medicina di precisione più rapida, accessibile e centrata sul paziente.